Dysplasie rénale multi-kystique
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Qu'est-ce qu'un rein normal ?
Les reins sont les deux petits organes qui fabriquent les urines et sont situés tout juste sous la cage thoracique de part et d’autre de la colonne vertébrale.
Petits par leur taille, les reins sont néanmoins des organes puissants qui assurent plusieurs fonctions essentielles au maintien en bonne santé de notre organisme :
- D'abord, ils régulent la quantité d’eau et d’électrolytes dans nos systèmes organiques. Pour bien travailler, notre corps a besoin d’une quantité d’eau bien précise; les reins ont pour rôle de maintenir la quantité d’eau nécessaire à son bon fonctionnement et d’éliminer le surplus.
- Les reins éliminent aussi les déchets et les toxines. Pour que l’organisme fonctionne correctement, il doit maintenir les minéraux et les autres substances présents dans le sang et les liquides corporels à un niveau adéquat. Les reins aident à éliminer le surplus de minéraux comme le sodium, le potassium et le phosphore, et les déchets comme l’urée (résultat de la dégradation des protéines) et les acides.
- En outre, les reins synthétisent l’érythropoïétine (qui stimule la formation des globules du sang), la vitamine D et la rénine (qui joue un rôle dans la régulation de la tension artérielle).
Tout ce travail est réalisé par les néphrons qui constituent les unités fonctionnelles du rein et sont répartis dans un tissu de soutien appelé tissu interstitiel. Chaque néphron se termine par un tube collecteur qui se draine dans les cavités urinaires : les calices et le bassinet.
Un petit tube, appelé « uretère », relie ensuite chaque rein à la vessie; les uretères transportent l’urine depuis le bassinet vers la vessie où elle est entreposée jusqu’à son élimination.
Qu'est-ce qu'une dysplasie rénale multi-kystique ?
La Dysplasie Rénale Multi-Kystique (DRMK) est une anomalie extrême de la différenciation rénale dans laquelle la voie urinaire est typiquement réduite à un cordon fibreux sans lumière et le tissu rénal est remplacé par une grappe de kystes (formations arrondies et remplies de liquide) sans aucune trace de parenchyme fonctionnel.
La DRMK est une anomalie relativement fréquente, retrouvée chez un bébé sur 4 000 se caractérisant par un gros rein kystique non fonctionnel.
Même s’il existe quelques rares cas familiaux de DRMK, cette anomalie est généralement isolée et le risque pour une prochaine grossesse est donc très faible. Cependant s’il existe d’autres anomalies urinaires dans la famille, une consultation de génétique vous sera proposée.
Une atteinte bilatérale n’est pas compatible avec la vie. Heureusement, dans l’immense majorité des cas, cette anomalie ne touche qu’un seul rein. Le rein DRMK ne fonctionne pas (ou presque pas), mais le rein opposé prend le relais pour produire l’urine et éliminer les déchets.
La DRMK est dépistée par les échographies réalisées au cours de la grossesse avec une sensibilité proche de 100%. En effet les images sont habituellement typiques : les kystes rénaux sont de taille inégale, juxtaposés, non communicants, à paroi fine.
Les kystes sont répartis de façon aléatoire, donnant un aspect irrégulier aux contours du rein, lui faisant perdre sa forme normale. Le pyélon n'est pas visible. Le tissu entre les kystes est habituellement hyperéchogène et cette hyperéchogénicité est souvent le premier signe visible de dysplasie.
La différentiation cortico-médullaire est absente. L'artère rénale en Doppler est grêle voire non présente.
Que faut-il faire pendant la grossesse ?
Le dossier de votre enfant sera discuté entre spécialistes en Centre Pluridisciplinaire de Diagnostic PréNatal (CPDPN).
Un suivi échographique régulier vous sera proposé pour s’assurer que votre bébé grandit bien, qu’il se développe dans une quantité normale de liquide amniotique et que l’autre rein présente une croissance et un aspect échographique normaux.
Ce suivi échographique doit également s’attacher à dépister d’éventuelles malformations associées telles que des :
- Malformations génitales homolatérales (15% des enfants)
- Uropathies malformatives contro-latérales : Reflux vésico-urétéral, Syndrome de jonction pyélo-urétéral.
Une consultation avec un urologue ou un néphrologue pédiatre vous sera proposée mais il n’y a rien d’autre à faire avant la naissance, sauf avis contraire du CPDPN. Vous pouvez accoucher dans votre maternité habituelle, il n’y a pas de prise en charge précoce à prévoir, notamment pas de chirurgie.
Que faire après la naissance ?
La visite habituelle sera faite avant le 8ème jour de vie par un pédiatre, avec un examen clinique complet. A cette occasion, il vous remettra une ordonnance pour réaliser une échographie rénale et des voies urinaires vers l’âge d’un mois, pour confirmer le diagnostic annoncé lors de la grossesse.
Vous rencontrerez alors votre néphrologue ou urologue pédiatre pour discuter du suivi et des signes cliniques à surveiller au domicile.
Il conviendra ensuite d’être attentif : si votre enfant présente une fièvre inexpliquée (ou une mauvaise prise de poids ou des difficultés alimentaires lors des premières semaines de vie), il faudra toujours se méfier d’une infection urinaire et consulter alors rapidement un médecin.
Comment vont évoluer les reins de mon enfant ?
Le plus souvent, le rein normal va grandir un peu plus que la moyenne, pour « compenser » le fait que le rein DRMK ne fonctionne pas. On parle d’hypertrophie compensatrice. Elle n’est pas constante.
Elle se développe dans la période anténatale dans 25 % des cas et en période postnatale dans 52 % des cas avant l’âge de cinq ans et dans 80 % des cas à l’âge de dix ans.
Le rein DRMK va évoluer selon trois possibilités :
- Le rein dysplasique diminue de taille, voire même disparaît complètement dans 55 à 95% des cas.
- Le rein dysplasique reste stable dans 15 à 30% des cas.
- Le rein dysplasique grandit dans 0 à 2% des cas.
Quels sont les risques d'une dysplasie rénale multi-kystique ?
L’avenir d’un enfant atteint de DMK est bon. Si l’anomalie est strictement isolée et que l’autre rein est normal, votre enfant aura une vie normale.
Le pronostic rénal à long terme (c'est-à-dire à l’âge adulte) est que le rein se fatigue un peu plus vite, à cause de l’hyper filtration glomérulaire qui survient dans 20 à 30% surtout s’il existe des facteurs de risque associés (tabagisme, obésité…).
Cela peut provoquer une HTA, une protéinurie voire une diminution du débit de filtration glomérulaire. Le risque est plus élevé si le rein unique n’est pas en hypertrophie compensatrice et/ou s’il présente une malformation.
C’est pourquoi nous chercherons régulièrement des petits signes d’atteinte rénale débutante pour pouvoir mettre en place si nécessaire une prise en charge précoce. En effet, il a été montré que plus une atteinte rénale est dépistée tôt, meilleur en est le pronostic.
Par ailleurs, il faut éviter à tout âge les médicaments potentiellement toxiques pour les reins. Il s’agit surtout des anti-inflammatoires comme l’ibuprofène (Advil®, Nureflex®, etc.) et, en cas de fièvre ou de douleur, il faudra préférer le paracétamol (Doliprane®, Efferalgan®, etc.).
Il est donc important que votre médecin sache que votre enfant n’a qu’un seul rein qui fonctionne, mais certains médicaments anti-inflammatoires sont en vente libre et doivent donc être évités.
Quand votre enfant sera plus grand, il faudra lui expliquer que certains facteurs de risque cardiovasculaires (tabagisme, surpoids, absence d’activité physique, excès alimentaires, etc.) doivent être évités pour protéger à la fois ses reins mais aussi son « capital santé ».
Quelle est la prise en charge d'une dysplasie rénale multi-kystique ?
La prise en charge d’un enfant présentant une DRMK nécessite un bilan régulier avec le néphrologue ou l’urologue pédiatre.
Les dates classiques de chaque bilan sont classiquement de 1 mois, 1, 3, 5, 10 et 15 ans.
À chaque fois, le bilan doit comprendre :
- Une vérification de la courbe de croissance staturo-pondérale
- Une échographie rénale, plus pour évaluer la croissance du rein controlatéral que pour vérifier l'involution du rein controlatéral
- Un dosage de la créatinine sanguine
- Une mesure de la pression artérielle et un dosage de la microalbuminurie.
Des anomalies uro-génitales associées seront systématiquement recherchées par l’examen clinique et par l’échographie.
L’indication de chirurgie est exceptionnelle ; elle est parfois discutée si le rein DRMK est responsable d’une hypertension artérielle ou s’il comprime d’autres organes. Dans ce cas, le retrait du rein DRMK (néphrectomie) est proposé.
